西部首例第三代赠卵试管婴儿在渝诞生母子安好

　　昨日，江苏南京晚报记者从南京市妇女儿童医院获悉，2月18日，西部地区首例单基因疾病PGD供卵试管婴儿在该院诞生，母子安好，于次日出院。

　　据了解，PGD即移植前遗传学诊断，是世界上第三代供卵试管婴儿技术，已从单纯解决供卵试管问题上升到解决遗传性疾病。这项技术通过选择胚胎来阻止遗传病基因的继续传播，防止地中海贫血症、马凡氏综合症等6000多种疾病通过父母遗传，折磨和影响后代的生长发育。

　　江苏市妇幼保健院遗传与生殖研究所副所长刘东云告诉江苏南京晚报记者，西部地区首例单基因疾病PGD供卵试管婴儿的父母都是南京人，年龄都在30岁以上，生的是第一个孩子，2022年底的检测确定丈夫患有马凡氏综合征（又称蜘蛛指综合征）。医院实施供卵试管婴儿供卵技术，获得6个胚胎，然后利用基因测序技术对胚胎进行相应的基因检测，从中筛选出不携带致病基因的胚胎，于2022年5月移植到妻子的子宫内，成功怀孕。18日分娩的女婴，体重3950克，非常健康，没有携带致病基因。

　　刘东云解释说，如果这对夫妇没有使用这种技术，生出马凡氏综合症孩子的风险将高达50%。这种疾病的特点是四肢、手指和脚趾又长又细，不均匀，身高明显高于正常人，心血管系统出现异常。特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤可能导致剧烈运动时猝死。目前，全国大约有10个PGD中心，西部地区有3个，这次出生的女婴是西部地区的第一例。植入前遗传学诊断必须在供卵试管婴儿的基础上进行，在体外获得胚胎，从胚胎中获得细胞，通过全基因组扩增技术获得胚胎DNA，从而诊断出单基因疾病。

　　西部地区第一例单基因疾病的PGD供卵试管婴儿在江苏市妇幼保健院诞生。为了回答读者的问题，江苏南京晚报记者采访了该院遗传与生殖研究所副所长刘东云。

　　第三代技术被称为第三代。

　　此前，管婴儿在渝诞生母子安好通过供卵试管婴儿，借卵试管婴儿后吃什么可以保养卵巢？。只有等待胎儿的！

　　产前诊断。如果胎儿携带疾病，可以选择引产。第三代技术已经从单纯解决供卵试管上升到解决遗传病的高度，通过选择胚胎来阻止遗传病基因的继续传播。

　　▪ 哪些遗传病被阻断？

　　单一基因疾病的PGD供卵试管婴儿意义重大。据不完全统计，江苏市最高的单基因遗传病是地中海贫血。一旦父母双方携带地中海贫血致病基因，同时将致病基因传给后代，就可能导致后代出现重型地中海贫血。目前，单基因遗传病有6000多种，其特点是在后代中重新出现的风险高，危害大。西部首例第三代赠卵试理论上，这项技术可以阻断6000多种单基因遗传病基因的继续传播。

　　■成功率有多高？

　　目前新技术的成功率与供卵试管婴儿相似，临床妊娠率约为63%，延续率和活产率明显高于传统的供卵试管婴儿，接近60%，这对避免遗传病患儿的妊娠有重要意义。

　　■ 适用对象？

　　适用于父母双方都有单基因疾病且为显性的情况。还有一种情况是父母双方都有单基因疾病，但却是隐性的，如果已经有了单基因疾病的孩子，就应该注意。

　　目前的费用是否昂贵？

　　目前的费用是5万元左右，医院里正在做的有20多例。

　　▪ 该病在婴儿中的发病率高吗？

　　植入前遗传学诊断技术是以供卵试管婴儿为基础的，是一种安全有效的供卵技术。随访数据显示，供卵试管婴儿和自然受孕的婴儿之间没有区别。它对孕妇也是相对安全的。

　　▪ 它与定制婴儿有什么不同？

　　定制婴儿是针对某些特征进行筛查，而植入前遗传学诊断技术是用来防止遗传病基因的继续传播。